CODONE P105L

GERSTMANN STRAUSSLER SCHEINKER

Questa mutazione è stata trovata in cinque famiglie GSS, tutte dal Giappone. La malattia si manifesta come paraparesi spastica con riflessi rapidi e presenza del segno di Babinski; nelle fasi terminali un paziente diventa tetraplegico e demente con segni extrapiramidali (tremore e rigidità degli arti). La malattia inizia intorno ai 40–50 anni e ha un lungo decorso di 6-12 anni. I depositi di PrP si riscontrano principalmente nella corteccia cerebrale e, meno frequentemente, nello striato. Il cervelletto è interessato solo in minima parte. In due casi, sono stati osservati grovigli neurofibrillari sparsi (NFT) composti da filamenti elicali accoppiati (PHF). Numerosi NFT sono stati trovati nel caso di una donna di 57 anni con demenza ma non paraparesi spastica.

È interessante notare che in un caso descritto da Amano et al. sono state osservate placche di un altro tipo, localizzate nel 5 ° e 6 ° strato della corteccia cerebrale, debolmente PAS-positive, confluenti e di distribuzione laminare.