Codoni N202V e P212M MALATTIA DI GERSTMANN STRAUSSLER SCHEINKER

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CODONI N202V e P212M

GERSTMANN STRAUSSLER SCHEINKER

Queste mutazioni sono anche legate al GSS. La durata della malattia di un caso con 202Asn è stata di 6 anni. La malattia è iniziata nell'ottava decade di vita e si è manifestata come demenza con segni cerebellari. Le placche di PrP sono state osservate sia nel cervello che nel cervelletto; il cambiamento spongiforme non era presente.
Numerosi NFT erano visibili nella corteccia cerebrale. È stata inoltre identificata una seconda famiglia GSS. Il paziente con mutazione 212Pro si ammalò a 60 anni e la malattia durò per 8 anni. A livello di fenotipo, questo caso ha dimostrato un linguaggio confuso, un'atassia cerebellare che porta alla totale incapacità ma non alla demenza. Le placche di PrP erano visibili sia nel cervello che nel cervelletto, ma la loro densità era la più bassa tra tutte le famiglie GSS.

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