CODONE H187R

GERSTMANN STRAUSSLER SCHEINKER

Questa mutazione è stata trovata in una famiglia GSS dagli Stati Uniti. Nove casi sono stati colpiti. L'età mediana all'esordio è stata di 42 anni (range 33–50 anni) e la durata della malattia varia da 8 a 19 anni (media 12 anni). Clinicamente la malattia è caratterizzata da demenza, atassia cerebellare, scatti mioclonici e convulsioni.
L'esame neuropatologico ha rivelato depositi di PrPd nella corteccia cerebrale di un aspetto "riccio" distinto e un modello laminare. Le placche di PrP erano assenti e non si osservavano cambiamenti spongiformi.