Ad oggi non sono del tutto noti i fattori di rischio che fanno “esplodere” la predisposizione alla malattia, in malattia vera e propria. Innanzitutto, è necessario cercare di evitare l’uso di sostanze che inibiscano il normale funzionamento neuronale: evitare quindi l’assunzione di alcolici, hascisc, marijuana ma soprattutto di COCAINA: è infatti dimostrato che una sola dose di cocaina va a danneggiare il funzionamento del glutammato del cervello per almeno 6 mesi. DA EVITARE ASSOLUTAMENTE!
Sotto la differenza rilevata da un esame P.E.T. (tomografia ad emissione di positroni):
Solo negli ultimi 10 anni sono stati individuati pochi fattori di rischio per soggetti positivi ma asintomatici.
CALCIO: Scoperto per la prima volta il meccanismo tossico dei prioni, versioni anomale della proteina prionica cellulare, ancora piuttosto misteriose per gli scienziati di tutto il mondo: a descriverlo sulle pagine di Neuron è Roberto Chiesa, ricercatore dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano e dell’Istituto Telethon Dulbecco, il programma carriere di Telethon. Proprio al premio Nobel Renato Dulbecco recentemente scomparso è dedicato questo lavoro di Roberto Chiesa, che si è avvalso anche della collaborazione dell’Università di Milano e dello University College di Londra.
«Abbiamo studiato - spiega Roberto Chiesa - quello che succede nel cervelletto, l’area del cervello che controlla i movimenti, prima che inizi la degenerazione neuronale. Abbiamo visto che in corrispondenza dei primi deficit motori si ha un’alterazione nel rilascio di un particolare messaggero chimico cerebrale, il neurotrasmettitore glutammato. Questo perché, accumulandosi all’interno del neurone, la proteina prionica alterata ostacola il trasporto sulla superficie della cellula di un’altra proteina, un canale per il calcio voltaggiodipendente, coinvolta nel regolare il rilascio dei neurotrasmettitori. Questo problema “di traffico” è un meccanismo patologico del tutto nuovo che potrebbe essere alla base della disfunzione dei neuroni anche in altre malattie neurodegenerative in cui si osserva un accumulo di proteine alterate all’interno della cellula. Inoltre, è un evento precoce e probabilmente reversibile e quindi potenzialmente interessante in chiave terapeutica. Ripristinare il corretto trasporto dei canali per il calcio potrebbe dunque rivelarsi la chiave per evitare la degenerazione dei neuroni, ma naturalmente resta ancora molto da capire e da scoprire sui meccanismi con cui questo avviene». Per farlo Chiesa e il suo gruppo hanno utilizzato un modello murino della malattia di Creutzfeldt-Jakob di origine genetica (quella che nella variante infettiva viene comunemente definita “morbo della mucca pazza”), che riproduce in modo fedele l’andamento della patologia: apparentemente sano alla nascita, sviluppa con il tempo problemi nella coordinazione dei movimenti e dell’equilibrio, successivamente un deficit neurologico.
REFERENCES: https://www.telethon.it/storie-e-news/news/dalla-ricerca/malattie-da-prioni-un-problema-di-traffico/
ELEVATI VALORI DI COLESTEROLO: Secondo alcuni scienziati dell'università di Montpellier, in Francia, all'epoca in cui si dimostrava la trasmissione ematica di prioni, studi in vitro hanno indicato un'elevata affinità di legame della proteina prionica scrapie (PrPSc) con le lipoproteine contenenti apoB, ovvero i principali vettori di colesterolo nel sangue umano. Lo scopo del presente studio era di esplorare la relazione tralipoproteine circolanti contenenti colesterolo e patogenicità di prioni in vivo. Abbiamo dimostrato che, nei topi con una carenza geneticamente modificata per il trasportatore lipidico plasmatico, la proteina di trasferimento dei fosfolipidi (PLTP), concentrazioni di colesterolo circolante anormalmente basse erano associate a un significativo prolungamento del tempo di sopravvivenza dopo l'inoculazione intraperitoneale del ceppo prionico 22L. Inoltre, quando i livelli di colesterolo circolante aumentavano dopo aver nutrito topi carenti di PLTP una dieta arricchita di lipidi, è stata osservata una significativa riduzione del tempo di sopravvivenza dei topi insieme a un marcato aumento del tasso di accumulo di depositi di PrPSc nel loro cervello. I nostri risultati suggeriscono che il livello di colesterolo circolante è un determinante di propagazione dei prioni in vivo e che le strategie per abbassare il colesterolo potrebbero essere un approccio terapeutico di successo per i pazienti affetti da malattie da prioni. Data questa scoperta, sarebbe necessario fare un emocromo ogni 6 mesi per la valutazione del colesterolo HDL, LDL, colesterolo totale e trigliceridi.
DIAGNOSTICA PERIODICA
Questo è un tema molto delicato. La maggior parte delle apparecchiature per risonanza magnetica funziona con una potenza di 1,5 tesla. La risonanza magnetica 3 tesla opera al doppio della potenza normale ed è principalmente per questo motivo che è in grado di fornire immagini di altissima qualità degli organi interni.
TOMOSCINTIGRAFIA CEREBRALE CON DATSCAN
La scintigrafia cerebrale con DATSCAN è un esame non invasivo che permette di studiare alcune patologie neurologiche associate a disturbi del movimento, come ad esempio il morbo di Parkinson, sindrome atassiche ed altri disturbi del movimento in generale attraverso la valutazione di specifiche regioni cerebrali denominate “nuclei della base”.
Perché si fa:
In particolari condizioni, i nuclei della base risultano danneggiati determinando, pertanto, alcuni disturbi dei movimenti. Il più comune di questi disturbi è il tremore, ma anche presenza di lentezza nei movimenti e difficoltà alla loro esecuzione. La scintigrafia cerebrale con DATSCAN permette di capire se questi sintomi sono causati da un danno ai nuclei della base o da un altro tipo di problema. In questo modo, si può indirizzare il medico neurologo verso la causa del disturbo e, quindi, individuare la terapia migliore.
Come si esegue l’esame:
La scintigrafia si esegue nel reparto di Medicina Nucleare. È necessario presentarsi all’accettazione e consegnare l’impegnativa compilata dal Medico. Il personale dell’accettazione fornirà le prime indicazioni e dirà anche come e quando sarà possibile ritirare il risultato dell’esame. Il Paziente verrà chiamato dal Medico Nucleare che gli spiegherà in dettaglio le modalità dell’esame e gli farà firmare il modulo di consenso informato. Una volta terminato il colloquio, il medico nucleare inietterà in vena il radiofarmaco.
Il Paziente dovrà attendere in una sala di attesa (la cosiddetta Sala di attesa calda) per circa 3-4 ore (tempo necessario affinché il radiofarmaco si depositi in modo ottimale nei nuclei della base) al termine delle quali verrà fatto distendere sul lettino della Gamma-Camera per circa 30 minuti. In questo arco di tempo la macchina ruoterà intorno la testa del Pz per eseguire quella che viene comunemente chiamata SPECT cerebrale. Il tempo totale dell’esame è, pertanto, di circa 4-5 ore. Al termine dell’esame il Paziente dovrà lasciare il reparto attraverso una porta diversa da quella da cui è entrato.
A Milano è possibile farlo presso il POLICLINICO DI MILANO presso il reparto di MEDICINA NUCLEARE.
A Roma invece è possibile farlo presso il POLICLINICO GEMELLI presso il reparto di MEDICINA NUCLEARE.